罕見人生｜男孩因罕見腦積水被送至上海，醫院救治后恢復良好

近日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院（以下簡稱“新華醫院”）接收了一名患有罕見腦積水的11歲男孩，該男孩一直在湖南長沙一家福利院生活。醫院小兒神經外科副主任王曉強團隊對其進行了前額巨大腫塊完全切除手術。患者術后恢復良好，順利出院。

新華醫院小兒神經外科副主任、長期從事兒童神經系統腫瘤及先天性畸形領域研究的王曉強介紹，在現代醫療條件下，先天性和嬰兒腦積水患病率極低，依據歐美的研究數據，每1000例活產和死產中僅有0.5至0.8例。

據了解，這名小患者一直在長沙一家福利院生活。該患兒出生后即因重度腦積水于外院行腦室腹腔分流手術，后又因額頭外傷顱內出血再次手術治療，此前曾輾轉多地治療。近日，由長沙福利院送至上海新華醫院。

經王曉強團隊診斷，男孩身高150cm，頭圍卻達69cm，遠超同齡正常兒童。他還伴有癲癇癥狀，需長期服藥控制。此外，其認知、語言、運動等方面發育全面遲緩。近期，患兒因頭圍較前明顯增大，并伴有嘔吐等顱高壓癥狀入新華醫院，因此前做過腦室腹腔分流手術，入院初步診斷考慮系分流管障礙，擬更換分流裝置。

新華醫院在術前檢查時發現，患兒右側前額有一直徑約10cm的巨大占位，王曉強推測，正是此占位導致患兒癲癇發作，并引起腦脊液循環障礙進一步加重。在全面完善術前檢查，并與福利院負責人溝通后，于2024年12月14日行右側前額巨大腫塊完全切除手術，近6小時后，手術結束。術后患兒情況良好，順利出院。

2023年10月30日，北京大學第一醫院小兒外科的一篇題為《先天性腦積水及早干預，讓大頭娃娃追趕成長》的科普文章顯示，新生兒腦積水的發生率為0.3%-0.5%。

王曉強介紹，由于產前檢查及干預技術手段的改進，現在已很少見出生后重度腦積水病例。目前對腦積水的治療，主流方法有兩種：一是腦脊液分流術，通過分流裝置將腦脊液引流至全身循環或腹膜等部位，但存在導管阻塞、感染等并發癥風險；二是內鏡下第三腦室造口術（ETV），又稱造瘺，成本低且可避免部分遠期并發癥，但有效性依患者情況而定；如果是顱內占位引起腦積水，在緩解積水的同時，還需要考慮原發占位的治療。