罕見人生｜男孩因罕見腦積水被送至上海，醫(yī)院救治后恢復(fù)良好

近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“新華醫(yī)院”）接收了一名患有罕見腦積水的11歲男孩，該男孩一直在湖南長(zhǎng)沙一家福利院生活。醫(yī)院小兒神經(jīng)外科副主任王曉強(qiáng)團(tuán)隊(duì)對(duì)其進(jìn)行了前額巨大腫塊完全切除手術(shù)。患者術(shù)后恢復(fù)良好，順利出院。

新華醫(yī)院小兒神經(jīng)外科副主任、長(zhǎng)期從事兒童神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤及先天性畸形領(lǐng)域研究的王曉強(qiáng)介紹，在現(xiàn)代醫(yī)療條件下，先天性和嬰兒腦積水患病率極低，依據(jù)歐美的研究數(shù)據(jù)，每1000例活產(chǎn)和死產(chǎn)中僅有0.5至0.8例。

據(jù)了解，這名小患者一直在長(zhǎng)沙一家福利院生活。該患兒出生后即因重度腦積水于外院行腦室腹腔分流手術(shù)，后又因額頭外傷顱內(nèi)出血再次手術(shù)治療，此前曾輾轉(zhuǎn)多地治療。近日，由長(zhǎng)沙福利院送至上海新華醫(yī)院。

經(jīng)王曉強(qiáng)團(tuán)隊(duì)診斷，男孩身高150cm，頭圍卻達(dá)69cm，遠(yuǎn)超同齡正常兒童。他還伴有癲癇癥狀，需長(zhǎng)期服藥控制。此外，其認(rèn)知、語言、運(yùn)動(dòng)等方面發(fā)育全面遲緩。近期，患兒因頭圍較前明顯增大，并伴有嘔吐等顱高壓癥狀入新華醫(yī)院，因此前做過腦室腹腔分流手術(shù)，入院初步診斷考慮系分流管障礙，擬更換分流裝置。

新華醫(yī)院在術(shù)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，患兒右側(cè)前額有一直徑約10cm的巨大占位，王曉強(qiáng)推測(cè)，正是此占位導(dǎo)致患兒癲癇發(fā)作，并引起腦脊液循環(huán)障礙進(jìn)一步加重。在全面完善術(shù)前檢查，并與福利院負(fù)責(zé)人溝通后，于2024年12月14日行右側(cè)前額巨大腫塊完全切除手術(shù)，近6小時(shí)后，手術(shù)結(jié)束。術(shù)后患兒情況良好，順利出院。

2023年10月30日，北京大學(xué)第一醫(yī)院小兒外科的一篇題為《先天性腦積水及早干預(yù)，讓大頭娃娃追趕成長(zhǎng)》的科普文章顯示，新生兒腦積水的發(fā)生率為0.3%-0.5%。

王曉強(qiáng)介紹，由于產(chǎn)前檢查及干預(yù)技術(shù)手段的改進(jìn)，現(xiàn)在已很少見出生后重度腦積水病例。目前對(duì)腦積水的治療，主流方法有兩種：一是腦脊液分流術(shù)，通過分流裝置將腦脊液引流至全身循環(huán)或腹膜等部位，但存在導(dǎo)管阻塞、感染等并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)；二是內(nèi)鏡下第三腦室造口術(shù)（ETV），又稱造瘺，成本低且可避免部分遠(yuǎn)期并發(fā)癥，但有效性依患者情況而定；如果是顱內(nèi)占位引起腦積水，在緩解積水的同時(shí)，還需要考慮原發(fā)占位的治療。